《中华医学遗传学杂志》.1999年.第1期
基础医学
- 人类线粒体突变与线粒体疾病
- 寻找精神分裂症致病基因的策略与进展
- 中华医学会医学遗传学会第七届全国内科(临床)遗传学会议征文
- 美国科学引文索引(SCI)收录WJC
论著摘要
- 人生精细胞大X染色体的聚缩现象和意义
- YRRM基因表达的组织特异性
- 荧光原位杂交法检测先天性心脏锥干畸形患者22号染色体长臂微缺失
- 微卫星SM7多态信息含量的测定与应用
- 家族性热性惊厥的染色体6p的单亲二体分析
基础医学
- 妊娠高血压综合征患者血管紧张素转化酶基因多态性研究
- 细胞色素P4501A1基因多态性与肺癌遗传易感性的研究
- 铁粒幼细胞贫血家系致病基因的连锁分析和造血特征
- 大剂量硫酸锌与小剂量青霉胺联合治疗儿童肝豆状核变性长期随访
- 软骨发育不全FGFR3基因突变的研究
- 反义硫代磷酸寡脱氧核苷酸对HL60细胞Bcl-2表达的抑制作用
- 云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定
- 西藏地区一个家族性痉挛性截瘫家系的连锁分析
- 早老素1基因多态性与Alzheimer病的相关研究
临床细胞遗传学
- 两代t(5;15)平衡易位一家系三例
- 9例Komoto综合征
- t(7;16)一家系六例
- 染色体平衡易位t(5;10)一家系二例
- t(6;8)易位伴习惯性流产一例
- t(4;7)伴习惯性流产及胎儿畸形一例
- X染色体与9号染色体易位一例
技术与方法
- 应用反向PCR方法进行YAC末端的分离分析
- 用跨越断裂点的PCR技术快速诊断一种HPFH缺失突变
- 一种能精确检测人间期细胞核中21号染色体拷贝数的DNA探针
- 染色体单体型分析及突变检测在Wilson病临床诊断中的应用
病例报告
- 先天性外胚叶发育不良一家系两例
- 兄弟同患肾脏髓质囊性病
- 遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例
- 假肥大型肌营养不良一家系11例
- 遗传性乳光牙本质一家系
- Hallervorden-Spatz病一家系
- 同胞兄弟患婴儿型进行性脊肌萎缩症