少年腹痛一年 家族性遗传病作祟
本报讯(通讯员 常宇 记者 陈映琦)16岁少年小轶因间断性上腹痛一年入院，诊断为家族性腺瘤性息肉病。专家提醒，如果直系亲属患家族性腺瘤性息肉病，孩子应在10—12岁进行第一次肠镜和胃镜检查。
患者小轶1年前开始间断性上腹痛，发现十二指肠降部有一个壹元硬币大小的腺瘤。因其母亲和姨妈都曾患有结直肠息肉，小轶和妈妈嘴唇还有少量黑斑，故同济医院消化内科副主任医师谢华平考虑患者为遗传性结直肠息肉病。
遗传性结直肠息肉病包括家族性腺瘤性息肉病、PJ综合征和幼年性息肉等。其中家族性腺瘤性息肉病癌变的几率最高，结直肠癌变风险近乎100%，4-12%家族性腺瘤性息肉病患者还会患十二指肠癌。
武汉同济医院检验科沈娜博士通过基因筛查平台对患者及其母亲进行基因检测，最终发现家族性腺瘤性息肉病特异性基因APC突变失活，确诊为家族性腺瘤息肉病。
“尽管家族性腺瘤息肉病存在极高癌变风险，但及时的内镜筛查与治疗，能将结直肠癌变风险降低55%。”谢华平建议，家族性腺瘤性息肉病患者及直系亲属，需要进行基因检查及内镜筛查与治疗。建议从10-12岁开始，每年一次肠镜检查；没有腺瘤患者，可以2年检查一次肠镜直到40岁。随着新病例出现，第一次胃镜筛查应在10到12岁时和肠镜一起进行。, http://www.100md.com(常宇 陈映琦)
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