孕前筛查+产前诊断，可防地中海贫血
地中海贫血又称海洋性贫血(简称地贫)，因最早发现于地中海区域而得名，它是一组遗传性小细胞性溶血性贫血病。分为α地贫和β地贫，α地贫可分为静止型、轻型、中间型、重型，β地贫可分为轻型、中间型、重型。重型α地贫儿常常胎死宫内，或出生后很快夭折；重型β地贫儿在胎儿期可能无表现，出生时无症状，至3-12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显，如不治疗，多于5岁前死亡。
我国广东、广西、海南是该病高发区，其次是湖南、湖北。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常基因可以遗传给下一代。地贫目前尚无有效的根治方法，主要是对症治疗，且医疗费用昂贵。但如果在婚检或孕检中通过地中海贫血筛查和基因诊断发现夫妻为同型地中海贫血的携带者，孕妇孕期进行羊水或脐血产前地中海贫血基因诊断，能有效防止严重地贫患儿的出生。所以，为了下一代的健康，建议有地中海贫血家族史、生育过地中海贫血患儿或地中海贫血基因携带者，均应向专业医师进行遗传咨询，并进行检查。
地中海贫血的基因检测(婚检及孕前筛查)流程为：先抽血做血常规、血红蛋白电泳初筛，阳性者进一步抽血做地中海贫血基因诊断，初筛和基因诊断均不需空腹抽血，如夫妻为同型地中海贫血的携带者，建议孕妇孕期做羊水或脐血产前诊断。
产前诊断流程为：在17-26周行羊水穿刺术或26周后行脐血穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α、β珠蛋白基因的缺失或突变，有效防止重型地贫患儿的出生。
长沙市妇幼保健院遗传优生科
副主任医师 王卫红, 百拇医药
我国广东、广西、海南是该病高发区，其次是湖南、湖北。静止型或轻型地贫患者虽然没有严重的临床症状，但夫妇携带的异常基因可以遗传给下一代。地贫目前尚无有效的根治方法，主要是对症治疗，且医疗费用昂贵。但如果在婚检或孕检中通过地中海贫血筛查和基因诊断发现夫妻为同型地中海贫血的携带者，孕妇孕期进行羊水或脐血产前地中海贫血基因诊断，能有效防止严重地贫患儿的出生。所以，为了下一代的健康，建议有地中海贫血家族史、生育过地中海贫血患儿或地中海贫血基因携带者，均应向专业医师进行遗传咨询，并进行检查。
地中海贫血的基因检测(婚检及孕前筛查)流程为：先抽血做血常规、血红蛋白电泳初筛，阳性者进一步抽血做地中海贫血基因诊断，初筛和基因诊断均不需空腹抽血，如夫妻为同型地中海贫血的携带者，建议孕妇孕期做羊水或脐血产前诊断。
产前诊断流程为：在17-26周行羊水穿刺术或26周后行脐血穿刺术获取胎儿细胞，通过基因检测明确胎儿有无α、β珠蛋白基因的缺失或突变，有效防止重型地贫患儿的出生。
长沙市妇幼保健院遗传优生科
副主任医师 王卫红, 百拇医药