[摘要]目的探究多重连接探针扩增技术(MLPA)在产前诊断性染色体嵌合体的价值。方法收集2015年6月～2016年6月东莞市妇幼保健院产前诊断中心经核型分析或MLPA P095非整倍体检测试剂盒检测发现的性染色体嵌合体病例作为研究对象，共11例。比较这两种方法的检测结果，并用荧光原位杂交(FISH)验证性染色体嵌合体的真实性。结果MLPA结果显示，11例标本中，有9例标本(病例9至病例17)MLPA与核型分析结果均是阳性，其中8例(病例9至病例16)两种结果一致，1例(病例17)结果有差异。有1例(病例18)MLPA检测结果为嵌合体，而核型分析正常，有1例(病例19)核型分析发现嵌合体，而MLPA检测结果正常。FISH检测：除病例16外，其余病例均为真性嵌合体。MLPA、核型分析诊断性染色体嵌合体的灵敏度为90%，符合率为81.82%。结论MLPA对于产前诊断陛染色体嵌合体具有重要意义。

    [关键词]多重连接探针扩增技术(MLPA)；核型分析；荧光原位杂交(FISH)；产前诊断；性染色体嵌合体

    [中图分类号]R714.5 [文献标识码]A [文章编号]2095-0616(2017)18-101-03

    当染色体嵌合体发生在性染色体上时，就称之为性染色体嵌合体。性染色体嵌合体属于染色体非整倍体异常中的一种，其中嵌合体可以是染色体数目的异常、染色体结构的异常或者是同时伴有染色体数目和结构的异常改变 ......