【Key words】 Human pluripotent stem cells； SOX10； Congenital hirschsprung disease； Pathogenesis

    First-author’s address：The Twelfth People’s Hospital of Guangzhou City，Guangzhou 510000，China

    doi：10.3969/j.issn.1674-4985.2016.24.003

    先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease，HD)又称先天性肠神经节细胞缺乏症[1]，临床表现为小儿直肠或结肠远端痉挛，出现排便障碍、无法排便，引起肠梗阻，严重的可致患儿死亡[2-3]。是一种常见的出生缺陷，发病率为0.02%～0.05%。到目前为止，HD的发病机制尚未完全阐明。有研究对患儿手术切除的发病肠段进行分析发现，神经节较少甚至缺失，使该肠段自主运动能力低下或缺失 ......