脆骨病一家系4代的调查分析(4)
鉴于成骨不全是一类先天性遗传疾病,并且缺乏有效的治疗方法,产前诊断胎儿OI对预防OI患儿的出生十分重要,对基因突变位点明确的患者,可行产前基因诊断预防OI患儿出生,产前超声诊断(by three-dimensional computed tomography)也是诊断胎儿OI的一个方法[26-27]。宣传产前诊断,做到优生优育,较少OI患者的家庭负担。参考文献
[1] Fano V, Rodríguez Celin M, Del Pino M, et al. Osteogenesis imperfecta. Clinical, functional and multidisciplinary evaluation of 65 patients[J]. An Pediatr (Barc) ......
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