幼儿异戊酸血症的临床特征分析(3)
目前，我国大陆遗传代谢性疾病的发病率预计为6.6%，临床症状各异，仅仅依靠临床诊断无法降低治愈率和死亡率。1960年Robert Guthrie为了诊断苯丙酮尿症引入了气相色谱-质谱联用分析与串联质谱分析技术[13]。随着临床医师对遗传代谢性疾病认识的深入和各种检测技术的推广，如对新生儿筛查进行外显子和全基因组的测序，实现了在分子水平对遗传代谢性疾病的诊断[14]，对于该类疾病的诊断率不断提高。但是早期发现率尚低，尤其在基层医院，因此有必要加强对临床医生尤其是基层医生的培训学习，同时开展新生儿35种代谢性疾病的筛检。
综上，早诊断、早治疗可以有效预防IVA中枢神经系统的损害 ......
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