【摘要】 先天性白内障是儿童常见的致盲性眼病， 具有遗传异质性， 每10 000个新生儿中就有1～6例先天性白内障， 其中1/3患者与遗传有关， 先天性白内障有三种不同的遗传方式：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体连锁遗传。而其中常染色体显性遗传是先天性白内障最常见的遗传方式。现如今报道， 与先天性白内障相关的基因分为4类：晶状体蛋白、膜蛋白、细胞骨架蛋白、生长发育调节因子。本文就对先天性白内障的致病基因以及分子发病机制进行综述。

    【关键词】 先天性白内障； 基因突变； 晶状体蛋白

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.34.209

    先天性白内障是儿童常见的致盲疾病， 发病机制复杂， 有家族遗传性和异质性[1]。患儿的临床表型与致病基因关系复杂， 发病机制有待深入研究。先天性白内障有三种遗传方式， 即常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传。其中以常染色体显性遗传最为常见。先天性白内障发病可以是散发性， 也可以是单眼或者双眼发病， 并伴随综合征的发生。随着分子技术的发展， 已发现三十多种致病基因和百个基因突变位点与先天性白内障相关 ......