传统的筛查方式主要有血清学筛查， 颈项透明带检查等。文献显示产前筛查的检出率为60%～80%， 假阳性率为5%， 孕妇的信任度低[5]。介入性产前诊断对母胎存在一定风险[6]。1997年香港中文大学Lo 等[7]发现在孕妇血浆和血清中存在游离的胎儿DNA。这一新发现为产前筛查开拓新思路。2008～2009年， Chiu等[8]通过采用大规模平行测序技术对753例高危孕妇及86例已确诊唐氏综合征患儿的孕妇外周血中游离胎儿DNA进行检测， 发现其对21-三体综合征诊断的敏感度达到100% ......