外周血未染色大细胞在骨髓增生异常综合征早期诊断中的价值(2)
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3 讨论
MDS是一组获得性造血干细胞克隆性异常的疾病，为累及多基因的多阶段的病理过程。造血微环境改变和免疫机制缺陷可能在发病机制中均也起着重要作用。其临床表现无特异性，多表现为中性粒细胞减少，贫血以及输血依赖[6]。MDS的病情严重度的范围有着高度的差异，部分患者病情进展较快，可于数月内死亡，其可能治愈的方法主要是异基因造血干细胞移植。因此，MDS的早期诊断是整个治疗环节中极为重要的一环。目前MDS的诊断依据主要是骨髓病态造血，但病态造血又并非 MDS所特有[7]。这就给早期诊断带来了困难，延误了诊断时间，不能把针对疾病应用有效的治疗措施，浪费了患者的时间和财力，增加了患者的痛苦。所以寻找一种较为有效的，特异的，简单的辅助诊断指标，是及其有意义的。对于临床表现符合MDS，血常规示三系减少，骨髓中一系或三系巨幼样改变，却不能诊断为MDS时，传统的做法是补充造血原料，如叶酸，维生素B12及对症支持治疗，其中部分患者临床表现和血象能改善甚至恢复正常，这样就延误了患者对病情的重视程度，增加了向白血病转化的风险，有可能会错过最佳的治疗时机。血细胞分析仪检测未染色大细胞的方法，能有效提高MDS的早期诊断率。在对照组病例中，未染色大细胞3.3%的病例增高，而在MDS中却明显增高，占93.1%，和对照比较差异统计学意义(P<0.05)，表明其代表的原始和幼稚细胞较为特异性。在血液系统良性疾病中一般不增高，而在MDS的诊断中有较高的灵敏性和特异性。确诊为MDS的患者，外周血片中常不能见到原始细胞，可能与该病的血象特点表现为外周血白细胞计数较低，仪器检测较人工检测更为敏感有关。外周血中未染色大细胞比例较高，而骨髓中原始细胞比例不高，细胞形态无明显的病态造血，在早期难以诊断，但经过2~3次骨髓穿刺，最终诊为MDS，说明未染色大细胞的确有较高的诊断提示意义，对于这部分患者我们可以把随诊的时间缩短到7~10 d再次复查骨髓，往往能够得到确定的诊断，是能为患者早期诊断和治疗提供有价值的指标之一。外周血中未染色大细胞增高的程度越大，可能提示其向白血病转化的风险越高。由此我们提出对下列临床特点的患者应高度考虑为MDS，尽管有可能初次骨髓穿刺骨髓病态造血不明显，不能确诊为MDS，如中老年，外周血大未染色细胞高于6%，铁蛋白高于正常，叶酸，维生素B12正常或增高，骨髓细胞学有巨幼样改变，有输血依赖的大细胞性贫血。综上所述，未染色大细胞可以成为诊断MDS的指标之一，并且对判断预后可能有重要的意义，并且检测方法快速，简单，值得临床推广。
参 考 文 献
[1] Watanabe-Okochi N, Kitaura J, Ono R, et al. AML1 mutations induced MDS and MDS/AML in a mouse BMT model. Blood, 2008,111(8)：4297-4308.
[2] Leitch HA, Vickars LM. Supportive care and chelation therapy in MDS： are we saving lives or just loweringiron? Hematology,2009：664-672.
[3] Malins DC, Anderson KM, Polissar NL, et al. Models of granulocyte DNA structure are highly predictive of myelodysplastic syndrome ......
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