【摘要】 目的 提高妊娠中期唐氏综合征(Down’sSyndrome, DS)的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法 对本院363例妊娠14~20周孕妇进行血清甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(freeβHCG)检测,唐氏综合征高风险切割值为1∶270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果 筛查363例中期孕妇,检出25例DS高风险孕妇,阳性率为6.9%,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16.67%。筛查神经管缺陷(Nervous tube defect, NTD)高危5例,阳性率为1.38%,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论 孕中期母血清联合检测AFP和FβHCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。

    【关键词】 唐氏综合征 甲胎蛋白游离绒毛膜促性腺激素 产前筛查

    Clincal significance of Downs sydrome screening

    ZHAO Wei, DUAN Aijun, GUO Sheke,et al.

    Department of Gynaecology,Jiaozuo People’s Hospital,Henal Province 454000,China ......