[摘要] 目的 探討串联质谱技术在新疆喀什地区遗传代谢病(IMD)高危儿筛查中的应用价值。 方法 采用干血纸片法采集2017年3月～2018年12月喀什地区321例疑似IMD高危儿的血液样本，使用API3000型串联质谱仪进行检测，计算血样中氨基酸和酰基肉碱的浓度，分析IMD阳性患儿的IMD种类分布、发病年龄分布和临床表现。 结果 321例疑似IMD高危儿中检测阳性17例，总筛查阳性率为5.30%(17/321)，24 h～<1个月发病6例，1个月～<1岁发病8例，1～<4岁发病2例，4～12岁发病1例;24 h～<1个月发病患儿主要临床表现为间断抽搐或惊厥、精神行为反应等;1个月～<4岁发病患儿主要表现为生长发育迟缓、喂养困难等;4～12岁发病患儿主要表现为不明原因贫血、肝脾肿大等 ......