[摘要]临床上筛选无明显诱因的精液异常男性不育患者，排除染色体核型异常病例，在AzFa、b、c和d区域均匀选择缺失高发位点排除缺失，设100例正常男性与10例正常女性做对照，对DAZ1～4基因进行了缺失性研究；选择同时存在于DAZ1～4基因内部的STS位点8Y587，结合其PcR扩增产物中DraI酶切位点的差异判断DAZ1～4共缺失情况；经筛选分析得到32例DAZ共缺失患者，DAZ1～4共缺失及DAZ1/DAZ2共缺失分别为9例和23例，在无精症、少精症和畸精症中分别为22(6/16)例，为8(3/5)例，2(0/2)例，正常对照中未见缺失出现，Fisher’s精确概率法推算出P值为n 830：上述结果说明，DAZ基因缺失是引起男性生殖异常的主要原因，共缺失的部位及长度与表型的严重程度未见相关性。

    [关键词]精子缺乏基因；无精子症；少精子症；突变

    精子缺乏因子(AzoospenTfia Factor，AZF)位于Y染色体长臂Yq11.23，其不同区段缺失与男性生精缺陷关系等已经被大量实验研究所证实，而精子缺乏基因(delered—in—Kzoospemia ......