β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价(1)
【摘要】目的：调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率；以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义。方法：对产前检查的孕妇，进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析，血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量。对已明确诊断的85例β地贫组，76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组，进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较；并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较，分析各筛查方法的敏感性和特异性。结果：
2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例，β地贫基因携带率为3.5%；共检出G6PD缺乏75例，G6PD缺乏的发病率为3.1%。地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高，与正常对照组比较，差异均有显著性(P, 百拇医药(杨秀堂 何剑峰 李亚红)
2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例，β地贫基因携带率为3.5%；共检出G6PD缺乏75例，G6PD缺乏的发病率为3.1%。地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高，与正常对照组比较，差异均有显著性(P, 百拇医药(杨秀堂 何剑峰 李亚红)