一旦临床怀疑器官系统受到影响，应进行包括磁共振成像、磁共振血管造影和脑静脉造影、超声心动图、详细的眼科检查、骨骼检查等相关调查。它们有助于确认诊断，并正确描述特定病例的表型特征。

    2.4 治疗：色素血管性斑痣性错构瘤病的治疗和预后取决于受影响的器官系统。对于皮肤病变，色素性皮损可以采用Q开关激光、皮秒激光、超脉冲二氧化碳激光、剥脱性点阵激光等。血管畸形可采用脉冲染料激光、长脉宽1 064nm激光或光动力治疗。病例1、病例2色素性皮损经过治疗后颜色基本消退，血管畸形皮损采用脉冲染料治疗，病例2、病例3局部红斑颜色明显减淡。病例1面中部红色增厚处皮损减淡不明显，可能跟此处血管层次较深，血管丰富，血管管径较粗有关，建议采用光动力治疗。病例3中色素性皮损局部治疗后减淡。90%以上黄种人婴儿有蒙古斑损害，大部分病例在5岁前逐渐自然消退，少数可持续到成年期，特别是多发性损害者[18]。本文中病例属于大面积多发色斑患儿，家长希望外观得到改善，笔者科室对此进行小面积尝试性治疗，1次調Q激光治疗后蒙古斑颜色改善明显，提示激光治疗对蒙古斑色素的清除是有效的 ......