遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子甲基化检测及意义(2)
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3.4 笔者的研究发现在FGF3基因启动子上存在低甲基化状态，提示可能与小耳畸形的发生有关，其机制可能是因为FGF3基因具有基因剂量效应，即剂量达到一定阈值基因才能发挥正常功能，所以同一家系不同成员中存在外显不全或表观度变异。此外，基因低甲基化也可能引起患侧组织染色体重构，并进而导致细胞表型的变化。进一步的研究将详细了解哪些具体位点的甲基化改变，以及FGF3整体的低甲基化改变对基因表达及耳软骨细胞发生及迁移的影响。
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