皮肤色素代谢性疾病
(第四军医大学西京医院整形外科中心 西安710032)[中图分类号]R622.1 [文献标识码]A [文章编号]1008-6455(2000)09-0253-03
人体皮肤颜色各不相同,与种族、遗传因素、年龄、性别、外界环境以及某些疾病等因素有密切关系。肤色可分为红、黄、白、棕、蓝、黑六种。正常皮肤颜色主要决定因素:①皮肤内色素的含量,即皮肤内黑素胡萝卜素以及皮肤血液内氧化与还原血红蛋白的含量;②皮肤解剖差异,主要是皮肤的薄厚度,特别是角质层和颗粒层的薄厚;③某些外源性物质如重金属、文身染料。药物和疾病也可引起皮肤色素沉着,色素沉着或色素减退可以是遗传的,也可以发生在炎症改变后或由外源性物理化学刺激或金属物所致。黑素是决定皮肤颜色的主要色素,由黑素细胞(Melanin cell简称MC)合成。黑素细胞主要存在于皮肤和毛囊中。在皮肤中这些细胞终生保持其活性。黑素细胞生物合成黑素主要发生在黑素小体中。以下主要介绍黑素的合成与调控及色素增多性疾病的治疗现状。
1 黑素的合成以酪氨酸为底物,在酪氨酸酶的作用下合成黑素
2 黑素的调控在合成黑素的过程中,酪氨酸酶羟基化形成多巴与多巴氧化形成多巴醌是两个关键的反应。最近研究认为有4个酪氨酸酶基因家庭成员参与黑素的生成调控[1],它们分别是:Albino(TYR),Brown(TRP-1/gp75),Slaty(TRP-2/DT)和PmeL-17/stablin。
2.1 Albino位点编码的蛋白质具有酪氨酸酶功能,无酪氨酸酶的"Albion"的黑色素细胞无黑素产生。Yasumoto[2]研究结果表明由mi基因编码的含有螺旋对螺旋结构(helix-loop-helix)和亮氨酸拉链结构(leucine zipper structure)的小眼相关基因转录因子(MITF)是一种能够启动酪氨酸酶基因转录的色素细胞特异性调节因子。将Albino基因转染到TYR缺乏或缺陷细胞(如成纤维细胞和无黑素的黑素瘤细胞),结果产生有TYR活性的蛋白质表达,用TYR编码序列和有效调控元件组成的小基因来制备转基因鼠,结果发现转基因鼠皮肤着色程度明显增加,黑素细胞内出现大量的黑素颗粒[3]
2.2 Brown蛋白又称为TRP-1(酪氨酸酶相关蛋白-1),其功能目前不完全清楚 ......
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