红细胞参数和红细胞脆性试验联合检测在孕龄青年地中海贫血中的筛查作用
 |
| 第1页 |
参见附件(1503KB，2页)。
【中图分类号】R556【文献标识码】A【文章编号】1005-2720(2010)03 - 92 - 03
【摘要】目的 探讨红细胞参数(MCV/RDW)和红细胞脆性试验联合应用在孕龄青年地中海贫血中的筛查作用。方法 经基因法确诊的地中海贫血携带者202例,应用Sysmex SE9000全自动血细胞分析仪检测红细胞MCV、RDW,用一管法测定红细胞脆性,设本院门诊健康体检30例为正常对照。结果 病人组MCV、及红细胞脆性结果均降低,与正常对照组比较有显著差异(P<0.01)。病人组检测的阳性率MCV>红细胞脆性试验>RDW-CV,利用平行实验三项指标联合检测阳性率为100%。结论 在孕龄青年中MCV、RDW及红细胞脆性试验联合检测可提高对地中海贫血的阳性率,可以作为其简单、方便、快速、较准确的筛查方法,提高出生人口素质,减少出生缺陷。
【主题词】地中海贫血;MCV;RDW-CV;红细胞脆性
地中海贫血(Thalassemia)简称地贫,是一组世界范围内广为流行的溶血性遗传性疾病,在我国则以南方地区为多见,调查资料显示, 广东地区地中海贫血的检出率高达9.89%[1]。自从2003年10月强制婚检限制取消后, 广东地区的婚检率也明显下降,出生缺陷呈逐渐上升趋势, 地贫预防工作失去了一道防线。为了更好的控制地贫,在婚前检查中筛查出地贫杂携带者,尽早对婚育青年进行优生指导,就成了头等大事,为探讨一种用简单、方便、快速、较准确的筛查方法,我们对202例地贫携带者的血液学指标,及红细胞脆性试验结果进行分析,现报道如下。
1 资料与方法
1.1 检查对象2007年6月至2009年6月本院门诊和住院经基因诊断确诊地贫患者共202例,α地贫患者107例,其中静止型8例、东南亚型77例、H病22例,β地贫患者95例,年龄在22～36岁,男72例,女131例。设本院门诊健康体检30例为正常对照,排除各类疾病后的自然人群,其中男12例,女18例,年龄在21～35岁。
1.2 标本收集血细胞计数取EDTA-K2抗凝静脉血1ml,于2 h内进行测定;红细胞脆性实验用肝素抗凝静脉血3ml,于当天检测。
1.3 检测仪器全自动血细胞计数仪Sysmex SE9000。
1.4 检查方法
1.4.1 红细胞参数(MCV/RDW) 测定MCV和RDM检测仪器及配套试剂均由日本东亚公司提供,每日用该公司提供的室内血细胞全血质控物进行质控,各项指标均在控。本室正常参考值 MCV 82～94 fl, RDW-CV0.11～0.16。
1.4.2 红细胞脆性试验采用中山医科大学遗传教研室的红细胞脆性一管定量法试剂 , 每批检测均设正常对照,选取血常规检测中 MCV、MCH、MCHC均正常的全血标本作正常对照。正常值为溶血百分率>60%。
1.4.3 地贫的基因诊断提取外周血白细胞 DNA后,α地贫基因分析采用跨越断裂点的PCR扩增法,β地贫基因分析采用β地贫基因分析采用PCR/ 反向点杂交法(RDB),各种配套试剂均由深圳亚能生物技术有限公司提供。
1.5 统计分析数据采用SPSS 11.0软件进行统计学分析,计量资料用X±S表示,多个样本均数比较采用单因素方差分析,两变量间相关分析采用Spearman直线相关分析。检验水准 a = 0. 05,P<0.05认为差异有统计学意义。
2 结 果
2.1 各组血液学指标和红细胞脆性测定值见表1。从表1可知α地贫组和β地贫组的MCV及红细胞脆性结果均低于正常对照组,有显著性差异 (P<0.01),差异有统计学意义。80% 病例符合MCV 降低/ RDW正常或略升高的标准。
2.2 地贫患者三项检测指标异常率比较及相关性分析202例地贫患者检测异常的:MCV 199例,占98.5%(199/202);RDW-CV 68例,占33.7%(68/202);红细胞脆性试验184例,占91.1%(184/202);利用平行实验三项指标联合检测阳性率为100%(202/202)。对三项指标进行相关性分析,MCV与RDW-CV比较呈负相关(rs =0.326),MCV与红细胞脆性试验比较呈正相关(rs =0.0.357),RDW-CV与红细胞脆性试验比较呈负相关(rs =-0.288)。
3 讨 论
地中海贫血是自体隐性遗传疾病,是由于遗传的α珠蛋白基因或β珠蛋白基因缺失,使血红蛋白中的一种或一种以上的珠蛋白链缺如或不足所致的贫血。临床上地贫杂合子除了有轻度贫血,或比较容易疲劳外,一般无明显症状, 若夫妻双方均为同一类型地中海贫血,其后代中50%是轻型地中海贫血,有25%是重型地中海贫血。重型地中海贫血是非常严重的血液病,α地中海贫血纯合子可造成流产、死胎、或新生儿死亡,重症β地中海贫血患儿在出生后几个月便会出现严重的、进行性贫血,必须靠输血和长期使用祛铁药物维持生命,对很多家庭来说是沉重的负担,若不做干细胞移植,这些患儿往往活不到成年。由于现今尚无有效的治疗方法,预防重症地中海贫血患儿出生是控制本病的可行方法。而目前地贫的诊断主要靠实验室方法来确诊。实验室主要有筛查法和基因检测法两大类[2]。基因检测虽能明确诊断,但耗时长,费用高,很难在各级医院推广。筛查法主要是血液学检查和血红蛋白的分析 ,如红细胞形态、红指数、红细胞渗透脆性、血红蛋白理化性质测定、血红蛋白几个方面来筛查 。随着全自动血细胞分析仪的普遍使用, 扩大了血液学常规检测的范畴, 它提供的平均红细胞体积(MCV)和红细胞体积分布宽度(RDW),对鉴别不同类型的贫血具有十分重要的意义。红细胞脆性试验操作简单且经济,准确率较高,结果分析时红细胞脆性试验和MCV、RDW可一次获取,符合初筛指标的原则,三项指标在地贫中的诊断作用也得到了国内专家的肯定[3,4]。
本文研究表明α地贫组和β地贫组的MCV及红细胞脆性结果均低于正常对照组,差异均存在显著性(表1),这说明地贫是一组小细胞低色素性贫血,MCV明显低于正常人,且由于地贫患者α与β珠蛋白链合成比例失衡,红细胞内存在过剩的多肽链,使红细胞对低渗溶液的抵抗力增强,造成红细胞渗透脆性增加(红细胞脆性结果降低)。近年来有国内专家采用MCV和红细胞脆性试验作为地贫诊断的筛查检测项目[5],但MCV降低和红细胞脆性降低除了地贫外,常见的还有缺铁性贫血,而本文中80%的病例RDW正常或升高,符合小细胞均一性贫血(MCV ↓/ RDW正常或略升高),而缺铁性贫血MCV ↓/ RDW↑,以此可作鉴别[6]。需要注意的是轻型地贫患者体内往往存在着溶血现象, 当溶血状况加剧时, 由此产生的红细胞碎片或增加的网织红细胞, 会进一步引起RDW升高[7]。
在地贫的筛查中,提高试验方法的阳性率,除了探索新的试验方法之外,可以用联合试验中的平行试验来分析。平行试验亦称并联试验,同时做几个试验,只要任何一个试验出现阳性结果即认为有诊断的依据。从本文对三项指标检测的阳性检出率分析来看,MCV> 红细胞脆性试验>RDW,表明MCV对地贫的诊断、筛查方面更优于其它两项指标 ......
您现在查看是摘要介绍页，详见PDF附件(1503KB，2页)。