视网膜母细胞瘤：最常见的婴幼儿眼内恶性肿瘤
医生手记
几天前，张女士抱着1岁的宝宝来门诊就医。她告诉我们，旱在4个月前，她就发现孩子的瞳孔区有白色反光，但看到孩子能吃能睡，就没在意。几天前，孩子的右眼突然出现红肿，并经常哭闹，她才急怠忙忙带着孩子来医院看病。经检查，我们诊断孩子患有双眼视网膜母细胞瘤，右眼已经属于青光眼晚期，错过了最佳治疗时机。张女士顿时流了神，无法相信自己的宝宝患了这么严重的病，不停责怪自己疏忽大意，在发现孩子的眼睛有异常后，没有及时带孩子去医院做检查。
视网膜母细胞瘤(简称RB)是婴幼儿最常见的眼内恶性肿瘤，多见于5岁以下儿童，其中1/4为双眼发病，部分有家族史。病因可能与遗传、基因突变及病毒感染有关。视网膜母细胞瘤位居儿童恶性肿瘤发病率第十位，严重危害患儿的视力和生命。
视网膜母细胞瘤早期多“悄无声息”
视网膜母细胞瘤可分为四期：眼内生长期、青光眼期、眼外扩展期及全身转移期。眼内生长期又可以分为A、B、C、D、E期。肿瘤早期多“悄无声息”，患儿可无任何异常，往往是在做眼底筛查或头部影像学检查时被偶然发现。视网膜母细胞瘤的瘤体呈白色，生长迅速。瘤体较大时，瞳孔区会出现黄色或白色反射，在暗处、瞳孔放大时尤为明显，医学上称之为“白瞳症”，又叫“猫眼反光”。部分患儿因瘤体遮盖视网膜黄斑，会影响视觉，可导致斜视。若患儿出现眼睛红肿、哭闹，说明病情往往已经处于青光眼期或眼外扩展期。
治疗：“保眼、保视功能”渐成主流
在20世纪90年代前，视网膜母细胞瘤的主要治疗方法是眼球摘除，目的是挽救患儿的生命。近年来，视网膜母细胞瘤的治疗方法发生了巨大变化，“保留眼球”乃至“保留视功能”为目标的个体化综合治疗已成为主流。
全身化疗、眼动脉化疗、玻璃体腔注射化疗是视网膜母细胞瘤保眼治疗的主要方法。
近十年来，眼动脉介入化疗因保眼成功率大大优于全身静脉化疗，副作用较全身化疗轻，已成为视网膜母细胞瘤的一线治疗。不过，眼动脉化疗对操作者技术要求高，治疗费用昂贵，并有威胁视力的可能，如导致视神经萎缩、玻璃体出血、脉络膜和视网膜萎缩、视网膜血管阻塞等。
多次玻璃体腔注射化疗可以有效治疗玻璃体种植。我们团队在临床实践中发现，黄种人(眼部色素丰富)对马法兰玻璃体注药化疗有较明显的眼部毒性反应，易导致视力不良，需要引起重视。
全身化疗是一种较为安全的治疗选择，发生严重不良反应的风险较小。全身化疗有助于降低生殖系突变的视网膜母细胞瘤患儿颅内肿瘤的发生率，有助于减少眼球摘除术后病理结果显示高危的患儿发生肿瘤远处转移的风险。
盲目“保眼”不可取
随着全国各大眼科中心逐步开展视网膜母细胞瘤的保眼治疗，出现了一种盲目追求保眼的倾向。实际上，并非所有视网膜母细胞瘤患儿都可以保留眼球。一般地说，青光眼期及其后各期，均不具有保眼价值，盲目保眼反而会增加危及患儿生命的风险。即便是眼内期视网膜母细胞瘤患者，也并非都能保眼。保眼的成功率与分期的严重程度呈负相关，分期越严重，保眼成功率越低，发生潜在并发症的可能性越大。
值得注意的是，虽然视网膜母细胞瘤的治疗已经有了突破性进展，发达国家视网膜母细胞瘤眼球摘除的比例小于10%，使用眼动脉介入化疗的比例高达90%以上，但客观地说，其保眼率高主要归功于肿瘤的早发现。美国视网膜母细胞瘤的平均诊断年龄是18个月，北欧国家视网膜母细胞瘤的平均诊断年龄是6个月。我國的情况却不容乐观，我院视网膜母细胞瘤的平均诊断年龄是26个月。因此，一味参考发达国家的标准，盲目强调保眼率并不可取。尤其是单眼E期患眼，即使保眼成功，患儿也难有视功能，还可能因多次局部治疗导致眼球萎缩，影响外观。
客观地说，眼球摘除在晚期视网膜母细胞瘤的治疗中仍有重要地位。拒绝眼球摘除往往会延误治疗时机，导致不良预后，影响患儿的生存率。患儿在摘除眼球、植入义眼后，外观几乎可以达到“以假乱真”的效果，治疗费用也大大低于保眼治疗。
特别提醒
治疗视网膜母细胞瘤，需要由经验丰富的眼科医生根据肿瘤分期、家庭经济条件、治疗依从性等进行综合评估，制订个体化的治疗方案。任何治疗都应以对患儿有利为原则，盲目追求保眼率不可取，同时也需：要患儿家长的爱心、耐心和高度配合。有视网膜母细胞瘤家族史、双眼发病、7岁前低龄发病者，可能与遗传有关，应做基因筛查。视网膜母细胞瘤患者生育的后代，应尽旱去正规医院眼科进行相关检查，以便旱发现、早治疗。, http://www.100md.com(薛康 钱江)