新生儿鱼鳞病1例报告
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37c医学网
作者：蔡玉瑾
单位：重庆市第八人民医院 400015
关键词：
重庆医学000599 患儿，女，出生6小时，因全身皮肤水肿并逐渐加重入院，G1P1顺产，35周孕，出生体重2250g，母亲孕期身体健康，家族中无类似病史。
体检：T37.8℃，P140次/分，R42次/次。未成熟儿貌，反应尚可，哭声稍大，全身皮肤肿胀尤如一层干燥透明纸样薄膜且发亮，以手足肿胀明显。头颅五官无畸形，前囟2cm×2cm，平坦，面部肿胀，双眼睑水肿外翻，结合膜充血，角膜干燥，鼻梁扁平、鼻孔小，嘴唇干燥有皲裂。颈软，胸廓无畸形，双肺呼吸音清晰，未闻及罗音。心率140次/分，律齐有力，各瓣膜区未闻及病理杂音。腹软，肝肋下2公分质软，脾未及。四肢屈曲皮肤皱纹，伸展时皮肤扯紧，腹股沟及手腕处皲裂，附有少许血痂，血常规，胸片均正常。诊断：新生儿鱼鳞病。经抗感染、对症、支持等治疗，全身皮肤涂擦鱼肝油(稀释一倍)，每日涂擦2次。用上述方法治疗三天患儿双眼睑外翻消失，手腕及腹股沟皲裂处表皮脱落。治疗第6天全身皮肤肿胀明显减轻，皮肤开始柔软，嘴唇裂口消失。治疗第12天全身皮肤症状明显改善，继续治疗6天症状全部消失治愈出院。2月后随访，发育正常，皮肤弹性好红润有光泽，一年后随访发育正常，除平时少有感冒外一切均正常。
讨论：新生儿鱼鳞病又称板层状鱼鳞病，火棉胶样婴儿，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床上分为轻重两型，轻型预后良好，皮肤可完全恢复正常；严重者预后差，多因不能吃乳或继发感染死亡。胎儿时期胎儿皮肤柔软增厚的角质层被羊水浸渍达到完全饱合程度，出生不久浸渍的角质层脱水形成火棉胶样薄膜。临床表现为全身皮肤呈羊皮纸样薄膜，眼睑外翻，口唇半开而外翻并出现皲裂，手足肿胀，僵硬。该患儿出生后皮肤典型改变，符合新生儿鱼鳞病诊断。
本病目前尚无特殊疗法，为改善干燥状态，采用自身涂擦消毒鱼肝油，抗生素控制继发感染，加强护理，合理喂养等综合治疗。, 百拇医药
单位：重庆市第八人民医院 400015
关键词：
重庆医学000599 患儿，女，出生6小时，因全身皮肤水肿并逐渐加重入院，G1P1顺产，35周孕，出生体重2250g，母亲孕期身体健康，家族中无类似病史。
体检：T37.8℃，P140次/分，R42次/次。未成熟儿貌，反应尚可，哭声稍大，全身皮肤肿胀尤如一层干燥透明纸样薄膜且发亮，以手足肿胀明显。头颅五官无畸形，前囟2cm×2cm，平坦，面部肿胀，双眼睑水肿外翻，结合膜充血，角膜干燥，鼻梁扁平、鼻孔小，嘴唇干燥有皲裂。颈软，胸廓无畸形，双肺呼吸音清晰，未闻及罗音。心率140次/分，律齐有力，各瓣膜区未闻及病理杂音。腹软，肝肋下2公分质软，脾未及。四肢屈曲皮肤皱纹，伸展时皮肤扯紧，腹股沟及手腕处皲裂，附有少许血痂，血常规，胸片均正常。诊断：新生儿鱼鳞病。经抗感染、对症、支持等治疗，全身皮肤涂擦鱼肝油(稀释一倍)，每日涂擦2次。用上述方法治疗三天患儿双眼睑外翻消失，手腕及腹股沟皲裂处表皮脱落。治疗第6天全身皮肤肿胀明显减轻，皮肤开始柔软，嘴唇裂口消失。治疗第12天全身皮肤症状明显改善，继续治疗6天症状全部消失治愈出院。2月后随访，发育正常，皮肤弹性好红润有光泽，一年后随访发育正常，除平时少有感冒外一切均正常。
讨论：新生儿鱼鳞病又称板层状鱼鳞病，火棉胶样婴儿，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，临床上分为轻重两型，轻型预后良好，皮肤可完全恢复正常；严重者预后差，多因不能吃乳或继发感染死亡。胎儿时期胎儿皮肤柔软增厚的角质层被羊水浸渍达到完全饱合程度，出生不久浸渍的角质层脱水形成火棉胶样薄膜。临床表现为全身皮肤呈羊皮纸样薄膜，眼睑外翻，口唇半开而外翻并出现皲裂，手足肿胀，僵硬。该患儿出生后皮肤典型改变，符合新生儿鱼鳞病诊断。
本病目前尚无特殊疗法，为改善干燥状态，采用自身涂擦消毒鱼肝油，抗生素控制继发感染，加强护理，合理喂养等综合治疗。, 百拇医药