孕中晚期取脐血制作染色体的临床应用
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山东医科大学学报 2000年第2期第38卷 论著
作者：傅庆诏 戴旻笙 杨瑞芳 陈菊芳 梁延英 张月存
单位：山东医科大学附属医院妇产科
关键词：脐血；染色体；核型分析；超声检查
山东医科大学学报000231摘 要：目的：研究染色体病的产前诊断。方法：对不同原因产前咨询的278例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血，其中68例制作染色体行核型分析。结果：68例中7例为异常核型，分别为46，XY，21P+，46，XX，t(1；4)(q44；q25)；47，XX，+21及4例46，X，Yq+。结论：于孕中晚期采取脐血制作染色体，具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点，可获取供临床诊断有价值的结果，对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性。
分类号：R714.56；Q343.2+44；R445.1 文献标识码：A
, 百拇医药
文章编号：1000-0496(2000)02-0200-02
CLINICAL APPLICATION OF CHROMOSOMES PREPARATION USING CORD BLOOD DURING THE SECOND TRIMESTER OF PREGNANCY
FU Qing-zhao,DAI Min-sheng,YANG Ri-fang
(Dept.of Obstetrics and Gynecology of the Affiliated Hospital of Shandong Medical University)
Abstract：Objective:To study the prenatal diagnosis of chromosome abnormalities.Methods:Chromosomes were prepared in 68 patients using cord blood by cordocentesis during the second trimester of pregnancy from 1989 to 1999 year.Results:Abnormal karyotypes were found in 7 patients.They wer 46,XY,21P+,46,XX,t(1;4)(q44;q25);47,XX,+21 and 4 cases 46X,Yq+.Conclusion:Cytogenetic analysis of fetal blood samples appears to be effective,rapid and reliable to establish the fetal karyotype in selected cases.No other methods can replace its use to patients with abnormal family or gestation history.
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Keywords：Fetal blood;Chromosome;Karyotyping;Ultrasonography 对有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等情况的孕妇，在妊娠期确定胎儿是否正常为产前诊断的一项重要任务，尤其对染色体异常诊断更是决定胎儿存留的依据。国外已有用孕中期脐血染色体的诊断报道，我院自1989年至1999年在B超监测下采取脐血制作染色体进行核型分析的研究。
1资料与方法
1.1资料自1989至1999年对不同原因要求产前咨询的孕妇278例，于孕中晚期在B超监测下取脐血，其中68例制备脐血染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～34周，孕妇年龄24～37岁。制备染色体指征为畸形胎儿分娩史4例，本次妊娠胎儿畸形18例，重复性流产死产等不良孕产史29例，家族遗传病史12例(其中家族染色体异常6例)，其他咨询病例5例。
1.2方法
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1.2.1脐血的穿刺方法对孕妇先行B型超声检查，了解胎儿发育状况及羊水、胎盘、脐带状况，测量脐血管内径(血管内径5～8mm为宜)，慎重选择脐带进针部位，多选用脐带的胎盘端，脐根部暴露不理想时选用脐带游离部。穿刺针为9号套管针，长度20cm。在B超引导下徒手进针至脐血管内抽取适量脐血分别送检相关项目的检查，(包括制备染色体)。
1.2.2染色体制作方法常规方法培养及制片，G显带，吉姆沙染色后阅片分析。
2结果
经分析68例均成功获得临床诊断用核型。其中7例为异常核型，详见表1。
表17例脐血染色体异常核型
3讨论
自1983年Daffos[1]初创B超监测取脐血的成功报道以来，使胎儿染色体的制备有了新的来源。作者自1988年开始此项技术的研究及临床应用[2、3]，已对278例孕妇施行穿刺手术，受术孕妇无早产、流产等并发症发生，本资料中所抽取的68例脐血制作染色体全部获得供诊断用的分裂相。Anandakumar[4]1997年报道于孕13～18周取脐血14例行细胞遗传学检查，Costa[5]1998年报道取脐血186例行产前检查，发现染色体异常胎儿29例。Tharape[6]于产前穿刺取血样，分析自发分裂的有核细胞，在24小时内取得胎儿的核型信息，70例中59例在24小时内得到了细胞遗传学结果，57例与随后的染色体分析一致。以上孕期脐血制作染色体的成功报道说明该项技术安全可行，成功率极高，与获取染色体核型成功率较低的孕早中期抽取绒毛及羊水制备染色体法相比，采取脐血是最佳可供选择的早期诊断方法。由于就诊时间较晚的关系，本资料中部分孕妇接受穿刺术时间已致晚孕期，据穿刺经验，我们体会于28孕周之前均可以顺利获取脐血。
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本资料68例脐血中有7例异常核型，异常核型检出率为10.3%，Costa[5]报道脐血染色体核型异常发生率为16%，均大大超过正常人群中异常核型的发生率，说明在需要咨询的病例中，因染色体异常所致不良孕产占有较大比例。即或其中有的异常核型并非致病原因。
本资料中有畸形胎儿生育史者4例，本次妊娠B超检查及染色体核型分析均未发现异常。本次妊娠B超检查胎儿畸形18例，其中1例脐血染色体核型异常，为46，X，Yq+。在有家族遗传病史的12例中，发现3例脐血异常核型，其中家族染色体异常的6例即有2例异常核型，为46，XX，t(1；4)t(q44；q25)及46，X，Yq+，另一例异常核型为46，X，Yq+，该孕妇曾生育患肌营养不良儿。有不良孕产史的29例中，2例脐血染色体核型异常，为47，XX，+21及46，X，Yq+，此2例均有重复性流产史。从统计资料中看出，有染色体异常家族史及生育染色体异常儿史者，再次妊娠时行脐血染色体检查的必要性。本资料例6孕妇常染色体移位，胎儿又发生同样异常核型，经鉴定为世界首例发现。其他不良妊娠情况在寻找病因时，脐血染色体检查需列为最有价值的检查项目之一。
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参考文献：
[1]Daffos f,Capella pavlovsky M,Forestier F.A new procedure for fetal blood sampling in utero:preliminary results of fiftythree cases[J].Am J Obstet-Gynecol.1983,146(8):985
[2]傅庆诏，戴旻笙，陈菊芳，等.B超监测经腹取胎儿脐血方法及临床应用的研究[J].山东医科大学学报，1992，30(1)：48
[3]陈菊芳，傅庆诏，戴旻笙，等.B超监测下经腹壁脐静脉穿刺采取胎儿血及其临床应用的研究[J].现代诊断与治疗，1992，3(1)：62
[4]Anandakumar C,Annapoorna V,Wong YC,et al.Early fetal blood sampling another available option for early prenatal diagnosis[J].J Perinat Med.1997,25(6):505
[5]Costa D,Borrell A,Soler,et al.Cytogenetic studies in fetal blood[J].Fetal diagn-Ther.1988,13(3):169
[6]Tharapel SA,Dev VG,Shulman LP,et al.Prenatal Karyotyping using fetal blood obtained by cordo centesis:rapid and accurate results within 24 hours[J].Ann-Genet,1998,41(2):69
收稿日期：1999-12-23, http://www.100md.com
单位：山东医科大学附属医院妇产科
关键词：脐血；染色体；核型分析；超声检查
山东医科大学学报000231摘 要：目的：研究染色体病的产前诊断。方法：对不同原因产前咨询的278例孕妇于孕中期B超监测下采取脐血，其中68例制作染色体行核型分析。结果：68例中7例为异常核型，分别为46，XY，21P+，46，XX，t(1；4)(q44；q25)；47，XX，+21及4例46，X，Yq+。结论：于孕中晚期采取脐血制作染色体，具有周期短、染色体形态好及成功率高等优点，可获取供临床诊断有价值的结果，对于有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等的诊断有其特异性。
分类号：R714.56；Q343.2+44；R445.1 文献标识码：A
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文章编号：1000-0496(2000)02-0200-02
CLINICAL APPLICATION OF CHROMOSOMES PREPARATION USING CORD BLOOD DURING THE SECOND TRIMESTER OF PREGNANCY
FU Qing-zhao,DAI Min-sheng,YANG Ri-fang
(Dept.of Obstetrics and Gynecology of the Affiliated Hospital of Shandong Medical University)
Abstract：Objective:To study the prenatal diagnosis of chromosome abnormalities.Methods:Chromosomes were prepared in 68 patients using cord blood by cordocentesis during the second trimester of pregnancy from 1989 to 1999 year.Results:Abnormal karyotypes were found in 7 patients.They wer 46,XY,21P+,46,XX,t(1;4)(q44;q25);47,XX,+21 and 4 cases 46X,Yq+.Conclusion:Cytogenetic analysis of fetal blood samples appears to be effective,rapid and reliable to establish the fetal karyotype in selected cases.No other methods can replace its use to patients with abnormal family or gestation history.
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Keywords：Fetal blood;Chromosome;Karyotyping;Ultrasonography 对有遗传病家族史、畸形胎儿分娩史、异常孕产史等情况的孕妇，在妊娠期确定胎儿是否正常为产前诊断的一项重要任务，尤其对染色体异常诊断更是决定胎儿存留的依据。国外已有用孕中期脐血染色体的诊断报道，我院自1989年至1999年在B超监测下采取脐血制作染色体进行核型分析的研究。
1资料与方法
1.1资料自1989至1999年对不同原因要求产前咨询的孕妇278例，于孕中晚期在B超监测下取脐血，其中68例制备脐血染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～34周，孕妇年龄24～37岁。制备染色体指征为畸形胎儿分娩史4例，本次妊娠胎儿畸形18例，重复性流产死产等不良孕产史29例，家族遗传病史12例(其中家族染色体异常6例)，其他咨询病例5例。
1.2方法
, http://www.100md.com
1.2.1脐血的穿刺方法对孕妇先行B型超声检查，了解胎儿发育状况及羊水、胎盘、脐带状况，测量脐血管内径(血管内径5～8mm为宜)，慎重选择脐带进针部位，多选用脐带的胎盘端，脐根部暴露不理想时选用脐带游离部。穿刺针为9号套管针，长度20cm。在B超引导下徒手进针至脐血管内抽取适量脐血分别送检相关项目的检查，(包括制备染色体)。
1.2.2染色体制作方法常规方法培养及制片，G显带，吉姆沙染色后阅片分析。
2结果
经分析68例均成功获得临床诊断用核型。其中7例为异常核型，详见表1。
表17例脐血染色体异常核型
3讨论
自1983年Daffos[1]初创B超监测取脐血的成功报道以来，使胎儿染色体的制备有了新的来源。作者自1988年开始此项技术的研究及临床应用[2、3]，已对278例孕妇施行穿刺手术，受术孕妇无早产、流产等并发症发生，本资料中所抽取的68例脐血制作染色体全部获得供诊断用的分裂相。Anandakumar[4]1997年报道于孕13～18周取脐血14例行细胞遗传学检查，Costa[5]1998年报道取脐血186例行产前检查，发现染色体异常胎儿29例。Tharape[6]于产前穿刺取血样，分析自发分裂的有核细胞，在24小时内取得胎儿的核型信息，70例中59例在24小时内得到了细胞遗传学结果，57例与随后的染色体分析一致。以上孕期脐血制作染色体的成功报道说明该项技术安全可行，成功率极高，与获取染色体核型成功率较低的孕早中期抽取绒毛及羊水制备染色体法相比，采取脐血是最佳可供选择的早期诊断方法。由于就诊时间较晚的关系，本资料中部分孕妇接受穿刺术时间已致晚孕期，据穿刺经验，我们体会于28孕周之前均可以顺利获取脐血。
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本资料68例脐血中有7例异常核型，异常核型检出率为10.3%，Costa[5]报道脐血染色体核型异常发生率为16%，均大大超过正常人群中异常核型的发生率，说明在需要咨询的病例中，因染色体异常所致不良孕产占有较大比例。即或其中有的异常核型并非致病原因。
本资料中有畸形胎儿生育史者4例，本次妊娠B超检查及染色体核型分析均未发现异常。本次妊娠B超检查胎儿畸形18例，其中1例脐血染色体核型异常，为46，X，Yq+。在有家族遗传病史的12例中，发现3例脐血异常核型，其中家族染色体异常的6例即有2例异常核型，为46，XX，t(1；4)t(q44；q25)及46，X，Yq+，另一例异常核型为46，X，Yq+，该孕妇曾生育患肌营养不良儿。有不良孕产史的29例中，2例脐血染色体核型异常，为47，XX，+21及46，X，Yq+，此2例均有重复性流产史。从统计资料中看出，有染色体异常家族史及生育染色体异常儿史者，再次妊娠时行脐血染色体检查的必要性。本资料例6孕妇常染色体移位，胎儿又发生同样异常核型，经鉴定为世界首例发现。其他不良妊娠情况在寻找病因时，脐血染色体检查需列为最有价值的检查项目之一。
, 百拇医药
参考文献：
[1]Daffos f,Capella pavlovsky M,Forestier F.A new procedure for fetal blood sampling in utero:preliminary results of fiftythree cases[J].Am J Obstet-Gynecol.1983,146(8):985
[2]傅庆诏，戴旻笙，陈菊芳，等.B超监测经腹取胎儿脐血方法及临床应用的研究[J].山东医科大学学报，1992，30(1)：48
[3]陈菊芳，傅庆诏，戴旻笙，等.B超监测下经腹壁脐静脉穿刺采取胎儿血及其临床应用的研究[J].现代诊断与治疗，1992，3(1)：62
[4]Anandakumar C,Annapoorna V,Wong YC,et al.Early fetal blood sampling another available option for early prenatal diagnosis[J].J Perinat Med.1997,25(6):505
[5]Costa D,Borrell A,Soler,et al.Cytogenetic studies in fetal blood[J].Fetal diagn-Ther.1988,13(3):169
[6]Tharapel SA,Dev VG,Shulman LP,et al.Prenatal Karyotyping using fetal blood obtained by cordo centesis:rapid and accurate results within 24 hours[J].Ann-Genet,1998,41(2):69
收稿日期：1999-12-23, http://www.100md.com