马凡综合征致双眼视网膜脱离1例
作者：石楚 卢荣强
单位：石楚(广东省普宁华侨医院五官科 515300)；卢荣强(广西医科大学附属医院 530021)
关键词：
广东医学001063
患者，男，29岁，农民。因右眼视力下降0.5 a，左眼视力下降1 a于1999年8月10日来诊。体检：生命体征正常，体型高瘦，手指(趾)瘦长，呈蜘蛛脚样。眼科检查：Vod FC/40 cm，Vos FC/20 cm，眼压检查：Tod 1mmHg，Tos 12.3mmHg。双眼前段检查正常，晶体完全脱位到玻璃体腔，玻璃体混浊(+)。眼底检查：右眼视网膜从2点至11点半视网膜脱离，11点钟赤道后可见一约1 mm×4 mm的马蹄形裂孔，从8点钟至11点钟赤道前视网膜格子样变性，左眼视网膜从1点至10点脱离，从1点半至4点半赤道前视网膜格子样变性，变性区有2个约1/4 PD的小圆形裂孔，双眼晶体脱落到玻璃体腔下方，6点钟在赤道后与视网膜粘连，左眼晶体已部分吸收萎缩。心电图提示：左心室肥厚；超声心动图提示：主动脉根部内径显著扩张，符合马凡综合征(Marfan)的主动脉改变。诊断：①Marfan综合征；②裂孔源性视网膜脱离(0 u)；③双眼晶体完全脱位。既往史：患者有高度近视病史。家族史：患者家庭中有3兄弟有Marfan综合征病史，其中两人有视网膜脱离。治疗：患者双眼玻璃体混浊较轻，晶体脱落到玻璃体腔与下方视网膜粘连并有部分吸收、萎缩。遂行双眼巩膜冷凝加硅胶外加压加环扎加放液术。手术顺利，术后双眼视网膜平伏，裂孔封闭，脱落的晶体仍位于玻璃体下方，6点钟赤道后与视网膜相粘连，手术后矫正视力：Vod 0.08, Vos 0.05。患者于术后1个月来复查，双眼视网膜平伏，裂孔封闭，矫正视力：Vod 0.1, Vos 0.08。
讨论 Marfan综合征是1896年由Marfan报道的，此病属常染色体显性遗传病，表现为胶原组织遗传代谢障碍，临床上有蜘蛛脚样手指(趾)，心血管系统和眼内组织异常三联征。在眼部表现最多见的异常是晶体脱位、移位和中高度近视眼，有严重玻璃体液化者易致网膜脱离，但三联征并不都出现。赵东升等[1]总结了24例Marfan综合征致视网膜脱离患者中无1例有心血管异常，有1例家族内有4人系Marfan综合征，其中只有1人为视网膜脱离。我们报道的本例患者有以下特点：①具有典型的蜘蛛脚样手指(趾)，心血管系统异常和眼内组织异常三联综合征。②眼部异常包括了双眼晶体全脱位，高度近视，双眼裂孔源性视网膜脱离。③家族中有三兄弟患Marfan综合征，其中2人发生视网膜脱离。该患者实属较少见的非常典型的Marfan综合征病例。
参考文献
1，赵东生，著.赵东生视网膜脱离手术学.上海：上海科技教育出版社，1998.280～281
(收稿日期：2000-06-23), 百拇医药
单位：石楚(广东省普宁华侨医院五官科 515300)；卢荣强(广西医科大学附属医院 530021)
关键词：
广东医学001063
患者，男，29岁，农民。因右眼视力下降0.5 a，左眼视力下降1 a于1999年8月10日来诊。体检：生命体征正常，体型高瘦，手指(趾)瘦长，呈蜘蛛脚样。眼科检查：Vod FC/40 cm，Vos FC/20 cm，眼压检查：Tod 1mmHg，Tos 12.3mmHg。双眼前段检查正常，晶体完全脱位到玻璃体腔，玻璃体混浊(+)。眼底检查：右眼视网膜从2点至11点半视网膜脱离，11点钟赤道后可见一约1 mm×4 mm的马蹄形裂孔，从8点钟至11点钟赤道前视网膜格子样变性，左眼视网膜从1点至10点脱离，从1点半至4点半赤道前视网膜格子样变性，变性区有2个约1/4 PD的小圆形裂孔，双眼晶体脱落到玻璃体腔下方，6点钟在赤道后与视网膜粘连，左眼晶体已部分吸收萎缩。心电图提示：左心室肥厚；超声心动图提示：主动脉根部内径显著扩张，符合马凡综合征(Marfan)的主动脉改变。诊断：①Marfan综合征；②裂孔源性视网膜脱离(0 u)；③双眼晶体完全脱位。既往史：患者有高度近视病史。家族史：患者家庭中有3兄弟有Marfan综合征病史，其中两人有视网膜脱离。治疗：患者双眼玻璃体混浊较轻，晶体脱落到玻璃体腔与下方视网膜粘连并有部分吸收、萎缩。遂行双眼巩膜冷凝加硅胶外加压加环扎加放液术。手术顺利，术后双眼视网膜平伏，裂孔封闭，脱落的晶体仍位于玻璃体下方，6点钟赤道后与视网膜相粘连，手术后矫正视力：Vod 0.08, Vos 0.05。患者于术后1个月来复查，双眼视网膜平伏，裂孔封闭，矫正视力：Vod 0.1, Vos 0.08。
讨论 Marfan综合征是1896年由Marfan报道的，此病属常染色体显性遗传病，表现为胶原组织遗传代谢障碍，临床上有蜘蛛脚样手指(趾)，心血管系统和眼内组织异常三联征。在眼部表现最多见的异常是晶体脱位、移位和中高度近视眼，有严重玻璃体液化者易致网膜脱离，但三联征并不都出现。赵东升等[1]总结了24例Marfan综合征致视网膜脱离患者中无1例有心血管异常，有1例家族内有4人系Marfan综合征，其中只有1人为视网膜脱离。我们报道的本例患者有以下特点：①具有典型的蜘蛛脚样手指(趾)，心血管系统异常和眼内组织异常三联综合征。②眼部异常包括了双眼晶体全脱位，高度近视，双眼裂孔源性视网膜脱离。③家族中有三兄弟患Marfan综合征，其中2人发生视网膜脱离。该患者实属较少见的非常典型的Marfan综合征病例。
参考文献
1，赵东生，著.赵东生视网膜脱离手术学.上海：上海科技教育出版社，1998.280～281
(收稿日期：2000-06-23), 百拇医药