婴儿真性红细胞增多症一例
作者：贺印永 王昕晓 王新
单位：贺印永(安徽省萧县人民医院 235200)； 王昕晓(安徽省萧县人民医院 235200)；王新(安徽省萧县人民医院 235200)
关键词：
中华儿科杂志000123 患儿男，5个月。因口周、指端渐进性发绀2个月入院。2个月前，患儿无明显诱因出现口周及指端发绀，渐加重。家族中无类似疾病史。母亲系农民，孕期及分娩后无服药及接触射线史。体检：神清，营养发育中等，面色紫绀，脾肋下2 cm，质中。实验室检查：红细胞8.35×1012/L，血红蛋白199 g/L，红细胞压积63%，平均红细胞体积75，白细胞22.2×109/L，血小板230×109/L。X线胸片：双肺无明显病变，心脏大小及形态无异常。心脏彩色多普勒超声检查：心脏大小结构无异常。B超：脾稍大、双肾、肝脏无异常。骨髓检查：骨髓增生活跃，各期形态正常，粒：红＝0.96，巨核系大致正常，易见小簇状分布血小板。动脉血氧饱和度0.95。静脉注射美兰和维生素C治疗2 d，紫绀无减轻。诊断：真性红细胞增多症。家长放弃治疗，自动出院，后失访。
讨论：根据国际有关研究组制定的真性红细胞增多症诊断标准，患儿红细胞计数、血红蛋白及红细胞压积均增高，平均红细胞体积下降，且又具备了血氧饱和度大于0.92、脾肿大等主要诊断标准及血白细胞增多，骨髓中红、粒、巨三系过度增生二项次要诊断标准。又反复追问亦无阳性家族史，新生儿期无紫绀表现，可排除先天性高铁血红蛋白血症及家族性良性红细胞增多症；也可排除后天性高铁血红蛋白血症；亦并非失水，休克所致的相对性红细胞增多症或缺氧、心肺疾病、恶性肿瘤、肾脏疾病引起的继发性红细胞增多症。故真性红细胞增多症的诊断确立。
真性红细胞增多症是一种原因不明的骨髓增生性疾病，50～60岁是发病的年龄高峰，儿童时期极少见。该例患儿生后3个月即出现紫绀症状，起病急骤， 实属罕见。本病如不治疗，自然生存率为18个月，若治疗及时恰当，生存时间明显延长，中位数生存期8～16年。死亡原因是血栓栓塞及出血，其次是继发性白血病和骨髓纤维化。
收稿日期：1999-01-27, http://www.100md.com
单位：贺印永(安徽省萧县人民医院 235200)； 王昕晓(安徽省萧县人民医院 235200)；王新(安徽省萧县人民医院 235200)
关键词：
中华儿科杂志000123 患儿男，5个月。因口周、指端渐进性发绀2个月入院。2个月前，患儿无明显诱因出现口周及指端发绀，渐加重。家族中无类似疾病史。母亲系农民，孕期及分娩后无服药及接触射线史。体检：神清，营养发育中等，面色紫绀，脾肋下2 cm，质中。实验室检查：红细胞8.35×1012/L，血红蛋白199 g/L，红细胞压积63%，平均红细胞体积75，白细胞22.2×109/L，血小板230×109/L。X线胸片：双肺无明显病变，心脏大小及形态无异常。心脏彩色多普勒超声检查：心脏大小结构无异常。B超：脾稍大、双肾、肝脏无异常。骨髓检查：骨髓增生活跃，各期形态正常，粒：红＝0.96，巨核系大致正常，易见小簇状分布血小板。动脉血氧饱和度0.95。静脉注射美兰和维生素C治疗2 d，紫绀无减轻。诊断：真性红细胞增多症。家长放弃治疗，自动出院，后失访。
讨论：根据国际有关研究组制定的真性红细胞增多症诊断标准，患儿红细胞计数、血红蛋白及红细胞压积均增高，平均红细胞体积下降，且又具备了血氧饱和度大于0.92、脾肿大等主要诊断标准及血白细胞增多，骨髓中红、粒、巨三系过度增生二项次要诊断标准。又反复追问亦无阳性家族史，新生儿期无紫绀表现，可排除先天性高铁血红蛋白血症及家族性良性红细胞增多症；也可排除后天性高铁血红蛋白血症；亦并非失水，休克所致的相对性红细胞增多症或缺氧、心肺疾病、恶性肿瘤、肾脏疾病引起的继发性红细胞增多症。故真性红细胞增多症的诊断确立。
真性红细胞增多症是一种原因不明的骨髓增生性疾病，50～60岁是发病的年龄高峰，儿童时期极少见。该例患儿生后3个月即出现紫绀症状，起病急骤， 实属罕见。本病如不治疗，自然生存率为18个月，若治疗及时恰当，生存时间明显延长，中位数生存期8～16年。死亡原因是血栓栓塞及出血，其次是继发性白血病和骨髓纤维化。
收稿日期：1999-01-27, http://www.100md.com