摘要 目的:研究我国成人型脊髓性肌萎缩症(SMA)患者的运动神经元生存基因(SMN)及神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因外显子的缺失情况，以探讨此二种基因与成人型SMA之间的关系。方法:应用PCR法检测30例成人型SMA患者、30例表型正常的SMA直系亲属及30例正常对照的SMN基因第7、8号外显子和NAIP基因第5、6号外显子缺失情况。结果:成人型(IV型)SMA未检测到SMN基因第7、8号外显子及NAIP基因外显子5和(或)6的缺失。结论:成人型SMA未检测到SMN基因缺失，其发病可能与SMN基因缺失无关;NAIP基因在SMA发病中的作用尚不清楚，有待进一步研究。

    关键词 脊髓性肌萎缩症;运动神经元生存(SMN)基因;神经细胞凋亡抑制蛋白(NAIP)基因

    脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy，SMA)系指一类由于下运动神经元变性导致的进行性骨骼肌无力和萎缩的一组疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为常见的四型。I型～III型称为儿童型SMA，属于常染色体隐性遗传病，群体发病率为1/6000～1/10000，携带者频率为1/40～1/60，是婴幼儿期常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。IV型称为成人型SMA，常于20岁～30岁后起病，可呈常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、X—性连锁遗传等不同遗传方式，群体发病率约0.32/10000。1990年SMA的致病基因被定位于5q13。1995年以后，不同的研究小组分别报道了4个SMA候选基因。它们分别是5q13.1区域的运动神经元生存(Survival moter neuron，SMN)基因、5q13区域的神经细胞凋亡抑制蛋白(neu-ronal apoptosis inhibitory protein，NAIP)基因、编码P44蛋白基因BTF2p44及一种假定的RNA连结蛋白基因H4F5 [1] 。近年来，众多分子遗传学的研究已表明SMN基因是I～III型SMA的决定基因 ......