1 病历摘要

    患者，男，12岁。左下肢紫红色斑块、肿物，触痛12年，跛行10年来我院就诊。出生时发现左大腿有一紫红色斑块，大腿远端膝上方部分斑块隆起约2cm厚，生后数周即在当地医院手术切除并植皮。生后1周发现左足背有一柔软的肤色隆起肿物。患儿2岁时，发现其双下肢长短不一，呈跛行。上述症状随身体发育而逐渐加重。目前活动后自觉左下肢酸软无力，表现为晨轻下午重。皮损处多毛、多汗，无破溃。5年前在当地医院诊断皮肤血管瘤，行左大腿皮损切除术，术中发现病变累及较深而中断手术。既往无呕血及黑便史，无骨折史(足月顺产第一胎)，家族中否认同类疾病患者，父母非近亲结婚。

    体检：一般情况可，发育正常，营养良好，系统检查未见明显异常，步态跛行。下肢测量：下肢全长(髂骨上棘至外踝)右侧68cm，左侧71cm。大腿周径(髌骨上10cm)右侧30.5cm，左侧30cm。皮肤科检查：左大腿伸侧有17cm×8cm紫红色斑块，不规则形，边缘清楚，略高出皮面，表面潮湿多汗，其上毳毛明显增多，皮下有3个胡豆大结节，质中 ......