台北消息:台湾地区的研究人员最近通过对小鼠的研究发现,枫糖浆尿症多是支链酮酸去氢酶复合体的基因缺失造成。
6uk, http://www.100md.com
据介绍,枫糖浆尿症通常发生在新生儿身上,其主要特征是生长迟缓、
呕吐抽筋、体重增加缓慢,尿液带有枫糖浆味道。如果不能及早诊断并进行适当的
饮食调控,严重者可能会致命,轻的可能会造成
智力受损。台湾每年都出现几例这种病例。
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在研究中,研究人员还确认并建立了突变鼠的研究模式。未来,他们将利用突变鼠的
遗传模式继续进行枫糖浆尿症病程、
营养调控和支链胺基酸的
毒性等方面的研究。