限制酶切指纹-单链构象多态性——一种有效的大片段中突变的检测方法
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天津市妇女保健所遗传室；南开大学染色体实验室 300204 任鲁风；徐悦凡；杨宇
限制酶切指纹-单链构象多态性|CX26基因|突变检测
参见附件(135kb)。
天津市妇女保健所遗传室；南开大学染色体实验室 300204 任鲁风；徐悦凡；杨宇
关键词：限制酶切指纹-单链构象多态性；Cx26基因；突变检测
摘要：目的 建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹 -单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting- single strand conformation polymorphism,REF- SSCP)方法。方法 以耳聋患者基因组 DNA为模板 ,扩增 Cx2 6基因片段 ,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹 -单链构象多态性和 DNA测序 ,比较 REF- SSCP技术对大片段中突变的检出效率。结果 长度为 72 4bp的扩增产物 SSCP结果未显示差异 ,REF- SSCP显示 3种不同带型 ,经测序发现该基因中的 79G→ A突变 ,突变情况与 REF- SSCP带型完全吻合 ,检出率为 10 0 % ...
天津市妇女保健所遗传室；南开大学染色体实验室 300204 任鲁风；徐悦凡；杨宇
关键词：限制酶切指纹-单链构象多态性；Cx26基因；突变检测
摘要：目的 建立一种简便、价廉、有效地在大片段中检测突变的限制酶切指纹 -单链构象多态性(restriction endonuclease fingerprinting- single strand conformation polymorphism,REF- SSCP)方法。方法 以耳聋患者基因组 DNA为模板 ,扩增 Cx2 6基因片段 ,通过对扩增产物进行单链构象多态性、限制酶切指纹 -单链构象多态性和 DNA测序 ,比较 REF- SSCP技术对大片段中突变的检出效率。结果 长度为 72 4bp的扩增产物 SSCP结果未显示差异 ,REF- SSCP显示 3种不同带型 ,经测序发现该基因中的 79G→ A突变 ,突变情况与 REF- SSCP带型完全吻合 ,检出率为 10 0 % ...
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