婴儿型进行性脊肌萎缩症5例及1例家系调查

http://www.100md.com 郑州大学一附院儿科 450052 张静；方营旗；刘广梅

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     郑州大学一附院儿科 450052 张静；方营旗；刘广梅

    关键词：儿童；进行性脊肌萎缩症；家系调查

    摘要：目的 探讨婴儿型进行性脊肌萎缩症的发病及诊断治疗。方法 分析 5例婴儿进行性脊肌萎缩症的临床特点及其中 1例家系发病情况。结果 5例均为 1岁以内患儿 ,男 4例 ,女 1例 ,1例家系中第 2代姐弟 5人中 4人发病 ,父母均为隐性携带者。结论 本病 1岁以内发病 ,进行性肌萎缩与无力 ,男多于女 ,为常染色体隐性遗传性疾病...

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