当前位置: 首页 > 医学版 > 临床进展 > 泌尿外科 > 正文
编号:3712
“膀胱输尿管返流症”相关基因被发现
http://www.100md.com 2000年12月17日 医学空间
     美国在人体膀胱组织中发现了一种基因,该基因的缺陷可导致一种遗传性疾病——“膀胱输尿管返流症”的发生。6uj, http://www.100md.com

    科学家在该项研究中将小鼠体内的uroplakin III基因敲除,结果发现,该基因的缺陷可直接影响膀胱和肾脏的功能。6uj, http://www.100md.com

    uroplakin III基因首次发现于九十年代。当时NYU的泌尿学和微生物学教授Xue-Ru Wu在研究膀胱上皮时发现,膀胱上皮覆盖了一层由四种蛋白质构成的晶体壳,这些蛋白质正是由uroplakin基因编码的。但uroplakin基因的具体功能并未被揭示。6uj, http://www.100md.com

    而在此次研究中,科学家发现,当小鼠体内的uroplakin III基因被敲除后,原先不能渗透到膀胱上皮层里去的染料进入了上皮层,上皮层上原有的那层完整的晶体壳变的残缺不全。更有甚者,输尿管和膀胱之间的接口明显变大,遂导致膀胱中的尿液可反流入肾脏,引起肾脏的损伤。6uj, http://www.100md.com

    上述病理表现正是\"膀胱输尿管返流症\"的特点,所以科学家认为uroplakin III基因的变异同该疾病之间存在着密切的联系。6uj, http://www.100md.com

    “膀胱输尿管返流症”是一种常见的先天缺陷,是造成儿童肾衰的最主要原因 。现有的针对该疾病的超声产前诊断方法存在着漏诊率高的缺点,科学家希望对该基因的研究将有助于开发出一种更为有效的诊断方法。(纽约大学医学院的科学家近日)


    参见:首页 > 药学版 > 生命科学 > 基因